Struttura Semplice Dipartimentale Biologia Molecolare

Responsabile
Dr.ssa Caterina Valle
Tel. 019 6234954
e-mail: c.valle@asl2.liguria.it

Recapiti utili

Laboratorio di Biologia Molecolare:
orario 8.00-15.45 da lunedì al venerdì
tel. 019. 623.4955
fax 019 623.4959
Responsabile della Struttura - Dr.ssa Caterina Valle
Tel: 019. 623.4954 (studio) - 019 623.2848 (portatile)

Staff

Nella Struttura Dipartimentale operano le seguenti figure professionali: Biologi (specialisti in Immunologia Clinica, Patologia Clinica, Microbiologia, Igiene), Tecnici di Laboratorio Biomedico.

• Dr.ssa Caterina Valle - Responsabile della Struttura Dipartimentale
• Dr.ssa Giovanna Lavagna - Responsabile della Qualità
• Dr.ssa Agnese Tabbò - Biotecnologo Borsista
• Dr.ssa Francesca Guerra - Coordinatore Tecnico
• Sig.ra Carmen Fata - Tecnico di Laboratorio Biomedico

Ubicazione

Padiglione Piastra dei Servizi - visualizza mappa ospedale (.pdf 913 kb)

Presentazione della struttura

La Struttura Dipartimentale è composta da uno staff operativo nell'Ospedale S.Corona dal 1980. Nel 1988 i Dirigenti Biologi introducono il settore di "ImmunoPatologia e Virologia" nell'ambito del Servizio Trasfusionale. Tale settore, inizialmente, comprende diagnosi di laboratorio di Epatite B,C, AIDS con metodica di screening MEIA e di diagnostica differenziale RIBA ed Western-blot; Immunopatologia per lo studio delle patologie autoimmuni, con metodica IFA ed EIA; Studio del complesso T.O.R.C.H., con metodiche IFA ed EIA; Citofluorimetria a flusso per lo studio di pannelli Immunologici di base e pannello Immunologico per pazienti affetti da AIDS.

Dal 1995 viene introdotta la Biologia Molecolare Diagnostica per Epatiteed AIDS; nel 1997 viene estesa alla validazione biologica per unità di sangue legata, inizialmente, all’analisi "P.C.R." (reazione di polimerizzazione a catena) di HCV-RNA, per essere estesa successivamente all’analisi di HIV-RNA e HBV-DNA, con metodica molecolare avanzata "PCR REAL TIME" (TRINAT).

Dal marzo 2003, il settore diventa Struttura Semplice Virologia e Biologia Molecolare, iniziando l'attività di genetica su DNA umano per lo studio di celiachia, trombofilia ed emocromatosi. Dal primo agosto 2008 al 30 aprile 2011 la Struttura presta la propria attività molecolare per il Centro di Validazione TRINAT del Ponente Ligure, secondo il progetto Regionale di centralizzazione (Delibera G.R. n.587 1/06/07).

Nel 2009 la Struttura Semplice diventa Dipartimentale, con incarico triennale di Responsabile della Struttura alla Dr.ssa Caterina Valle, rinnovabile per raggiungimento di obiettivi, secondo Deliberazione del Direttore Generale N 669 del 28/05/2009.

Dal I maggio 2011, secondo le indicazioni Regionali di centralizzazione, la Direzione Aziendale dell’ASL2 centralizza le attività di virologia sierologica e molecolare e di genetica, per genetica umana e farmacogenomica, nella Struttura Dipartimentale.

Attività e prestazioni

• Analisi in Biologia Molecolare PCR REAL-TIME per diagnostica virologica: Epatite B, C, AIDS
• Analisi in Biologia Molecolare PCR REAL-TIME per genetica Trombofilia, Emocromatosi
• Analisi in Biologia Molecolare PCR-END POINT-LIPA per genetica Celiachia (gruppi allelici DR3DQ2; DR7DQ2; DR5DQ7; DR4DQ8) e Spondilite (HLA B27)
• Analisi in chemiluminescenza per diagnostica virologica di screening: Epatite A, B, C, AIDS
• Analisi in Immunoblotting per diagnostica virologica differenziale; test di conferma RIBA ed Western-blot per epatite C e AIDS.

Aree di eccellenza

Biologia Molecolare con possibilità di estrazione di DNA o RNA, in automatico o in manuale, da qualsiasi materiale biologico, per dotazione di strumentazione "aperta".
Attualmente, su DNA umano estratto da sangue, nella Struttura si studiano patologie come per Celiachia (.pdf 923 kb), Trombofilia, Emocromatosi, Spondilite anchilosante. Lo studio di DNA/RNA virale consente una Diagnostica Molecolare di ultima generazione per infezione da virus HBV, HCV ed HIV1-2. Grazie alla centralizzazione di tutte queste analisi in un’unica sede, si è ottenuto l’abbattimento delle liste d’attesa e la consegna dei referti a pochi giorni dal prelievo.

Per lo studio di laboratorio di Celiachia, dopo un semplice prelievo di sangue del paziente, viene effettuato uno studio molecolare dei principali gruppi allelici predisponenti alla Malattia Celiaca. Il test molecolare per celiachia prevede l'estrazione del DNA del paziente ed il successivo studio, con metodiche PCR END POINT-LIPA, dei gruppi allelici, sia convenzionali sia i nuovi gruppi allelici emergenti nella correlazione tra patologia celiaca e predisposizione cioè: DR3DQ2 (compresa la zigosità), DR7DQ2, DR5DQ7 e DR4DQ8.
Per lo studio di Patologie Trombofiliche, su DNA umano estratto da sangue intero, si ricerca, a carico del gene del Fattore V di Leiden, la mutazione R506Q, del fattore V HR2 la mutazione H1299R, Fattore II protrombina la mutazione G20210A e per il gene di Omocisteina la mutazione C677T.
Per Emocromatosi, su DNA estratto da sangue intero, si ricercano, per il gene HFE, le mutazioni H63D, S65C e C282Y.

La grande innovazione è data dall’introduzione della Farmacogenomica, con lo studio, in PCR REAL-TIME, delle mutazioni a carico dell’allele HLA-B*57-01, per i pazienti con infezione da virus HIV e di IL-28 B (polimorfismi rs 12979860 e rs 8099917), per i pazienti con infezione da virus HCV.
Alla data attuale, la SSD Biologia Molecolare, risulta l’unica Struttura del Ponente Ligure ad effettuare questa tipologia d’analisi, con una consegna di referto a pochi giorni dal prelievo.
La farmacogenomica prevede l’utilizzo delle informazioni genetiche dei pazienti al fine di determinare quale insieme di trattamenti farmacologici avrà il maggiore effetto sulle loro patologie. Dopo aver attivato, nella SSD, le metodiche molecolari per indagare la correlazione tra malattie e predisposizioni genetiche, con l'introduzione della farmacogenomica, vengono individuati specifici trattamenti per diverse categorie della popolazione, suddivise secondo un "profilo" genetico. Oltre ai test molecolari già introdotti per la farmacogenomica di Epatite C ed AIDS, introdurremo i test molecolari, già presenti in commercio, per lo studio di terapie verso altre patologie.

Per maggiori informazioni relative all'attività della Struttura Dipartimentale Biologia Molecolare consulta la Guida ai Servizi (.pdf 243 kb), aggiornata 2012".